Nei post precedenti abbiamo trattato la Malattia Celiaca sotto differenti punti di vista ma restando comunque incentrati sulla dinamica e sui meccanismi di sviluppo di questa patologia. In questo post ci soffermeremo su quelli che sono gli aspetti più tangibili di questa malattia, ovvero i sintomi ed i loro differenti stadi di sviluppo.
Sintomi
Alla luce di quanto detto finora sembra ovvio comprendere che
i sintomi della malattia celiaca sono conseguenza del danno intestinale
provocato dal susseguirsi degli eventi descritti. Ne derivano pertanto sintomi
diversi a seconda del quadro della malattia che si evolve secondo il seguente schema:
Stadio 0 = Il 5% dei
pazienti con DH hanno campioni di biopsia intestinale che sembrano normali
Stadio I = Aumento
del numero dei linfociti intraepiteliali (IELS) oltre il 30% degli enterociti
Stadio II =
Iperpalsia delle cripte. In aggiunta alle IELS, vi è un incremento della profondità delle cripte, senza una riduzione in altezza dei villi.
L’introduzione del
glutine può indurre questi cambiamenti, che si vedono nel 20% dei pazienti affetti da dermatite erpetiforme (DH) e con MC non trattati.
Stadio III = Atrofia
dei villi - A parziale; B subtotale, C totale. Questa è la classica lesione celiaca. Si trova nel 40% dei pazienti con DH ed il 10-20% dei
parenti di
primo grado di pazienti celiaci. Nonostante i notevoli cambiamenti della mucosa, molte persone sono asintomatiche e quindi classificate come casi
con Malattia Celiaca (MC) subclinica o silente. Questa lesione è caratteristica, ma non è diagnostica di
MC, infatti può essere riscontrata anche in forme severe di giardiasi, in alcune forme di ipersensibilità alimentare infantile, nella malattia del trapianto contro l'ospite (GVHD), nei casi di ischemia cronica del
piccolo intestino, nella sprue tropicale, nelle
carenze di immunoglobuline.
Stadio IV = Atrofia
totale dei villi. Questa può essere considerata la fase finale della lesione in un gruppo molto ristretto di pazienti che non rispondono alla
dieta priva
glutine e può preludere allo sviluppo di complicanze maligne. Ci può essere la deposizione di collagene nella mucosa e sottomucosa (i.e.,
sprue collagene, un disturbo che può essere collegato alla MC). I pazienti con lesioni di tipo IV di solito non rispondono al trattamento con steroidi,
agenti immunosoppressivi, o la chemioterapia.
La celiachia, quindi, è stata correlata con una serie di
condizioni mediche ed in molti casi, non è chiaro se i sintomi intestinali
siano indotti dalla malattia o siano una predisposizione comune ad essa.
Ancora, la malattia celiaca può presentarsi in forma asintomatica ed è forse la
forma più comune sopratutto negli adulti.
Attualmente possono riconoscersi 4 tipi di manifestazioni
cliniche:
Malattia celiaca tipica: è caratterizzata da segni
e sintomi a carico dell’apparato digerente. I sintomi iniziano
generalmente dopo lo svezzamento, con l’introduzione di glutine nella dieta (9-24 mesi d’età).
I sintomi tipici sono diarrea cronica, vomito, addome globoso, inappetenza,
arresto della crescita o calo ponderale, irritabilità. La variabilità nell’età
di presentazione
dipende sia dalla quantità di glutine introdotto con la dieta che dalla durata dell’allattamento
materno.
Malattia celiaca atipica: i sintomi e segni a
carico dell’apparato digerente sono minimi o assenti e sono
presenti altre manifestazioni extra-intestinali. Sempre un maggior numero di pazienti sono
diagnosticati essere affetti da MC in età adulta senza presentare sintomi
tipici. In considerazione
dell’età d’insorgenza dei sintomi, la presentazione clinica può essere variabile: nei
bambini e negli adolescenti i sintomi gastrointestinali prevalgono determinando
riduzione della crescita corporea lineare e ritardo della pubertà. Negli adulti l’anemia, il
gonfiore addominale e la dispepsia rappresentano i sintomi più frequenti.
Malattia celiaca silente: la mucosa del piccolo
intestino è danneggiata e l’autoimmunità indotta dalla MC è
evidenziabile con la sierologia; tuttavia la malattia è scarsamente sintomatica sia per ciò che
concerne i sintomi intestinali che quelli extra-intestinali.
Malattia celiaca potenziale: i pazienti sono
asintomatici e non vi sono danni strutturali della mucosa intestinale.
Questi individui presentano una predisposizione genetica alla MC e possono avere una
positività anticorpale. In alcuni casi, la MC può presentarsi con tutte le sue caratteristiche
con l’avanzare dell’età.
La diarrea, caratteristica della malattia celiaca cronica, si
presenta pallida, voluminosa e maleodorante. Possono essere presenti dolore
addominale e crampi, gonfiore accompagnato da distensione addominale (si
ritiene che ciò sia dovuto alla produzione fermentativa di gas intestinale) ed ulcere della bocca. Più l'intestino si danneggia, più si può sviluppare un
certo grado di intolleranza al lattosio. Spesso, i sintomi sono attribuiti alla
sindrome dell'intestino irritabile (IBS) e solo in seguito vengono riconosciuti
come propri della malattia celiaca. Ai pazienti che lamentano i sintomi propri
della sindrome dell'intestino irritabile, viene proposto l'esame di screening
per la celiachia.
La celiachia porta ad un aumento del rischio sia di
sviluppare un adenocarcinoma all'intestino tenue, che un linfoma al piccolo intestino
(linfoma a cellule T associato a enteropatia). Questo rischio diminuisce fino a
livelli riscontrabili nella popolazione in generale, grazie ad una
alimentazione appropriata. La malattia celiaca, se non trattata, può in un
lungo periodo di tempo condurre ad ulteriori complicanze, come l'ulcerazione
del digiuno, un tratto dell'intestino tenue.
I cambiamenti che avvengono nell'intestino, a causa della
malattia, lo rendono meno capace di assorbire i nutrienti, i minerali e le
vitamine liposolubili A, D, E e K.
L'incapacità di assorbire i carboidrati e i grassi può
causare una perdita di peso (o una mancata o ritardata crescita nei bambini) e
affaticamento.
L'anemia può svilupparsi in diversi modi. Il malassorbimento
del ferro può causare anemia da carenza di ferro e il malassorbimento
dell'acido folico e della vitamina B12 può essere responsabile della anemia
megaloblastica.
Il malassorbimento di calcio e vitamina D (compensato da
iperparatiroidismo secondario) può causare osteopenia (una diminuzione del
contenuto minerale delle ossa) o osteoporosi (indebolimento delle ossa e
rischio di fratture da fragilità).
Una piccola parte di pazienti sviluppa un'anormale capacità
di coagulazione per via della carenza di vitamina K e quindi risultano con un
moderato rischio di sanguinamenti anomali.
La celiachia è anche associata alla proliferazione batterica
nell'intestino tenue, che può peggiorare il malassorbimento o causarlo
nonostante l'adesione ad una dieta idonea.
La dermatite erpetiforme, una patologia cutanea pruriginosa,
è stato collegata all'enzima transglutaminasi presente nella pelle. La malattia
è considerata come una manifestazione cutanea della celiachia.
La mancata o ritardata crescita può verificarsi anche in
assenza di sintomi intestinali evidenti o di malnutrizione grave.
Ricorrenti aborti spontanei e infertilità inspiegabile.
Iposplenismo (milza piccola) si verifica in circa un terzo
dei casi e può predisporre a infezioni.
Alterazione dei test di funzionalità epatica (rilevabile
dalle analisi del sangue).
Vista la vasta gamma di gravità dei sintomi risulta evidente
che la diagnosi della malattia celiaca è abbastanza problematica sulla base di
soli sintomi ed infatti spesso accade che la diagnosi vera della patologia si ha solitamente circa 10 anni
dopo la comparsa dei primi sintomi.
Concludendo possiamo
riassumere i sintomi caratteristici nella tabella seguente:
Diarrea cronica (sintomo più comune)
Perdita di peso
Anemia
Distensione addominale
Stanchezza e malessere
Bambini
Ritardo di crescita, perdita di peso, down-shift di peso o di
altezza percentile, bassa statura
Vomito
Diarrea
Dolore addominale ricorrente
Atrofia muscolare
Intestino irritabile
Ipoproteinemia
Irritabilità e infelicità
Principali manifestazioni cliniche extra-intestinale della Malattia celiaca
Dermatite erpetiforme
Anemia sideropenica
Ritardi di accrescimento staturo-ponderale
Ritardo puberale
Osteoporosi precoce o/e severa
Infertilità ed aborti ricorrenti
Ipertransaminasemia da causa non identificata
Alopecia areata
Stomatite aftosa
Ipoplasia dello smalto dentario
Disturbi neurologici: epilessia farmacoresistente, atassia,
polineuropatie
Miocardiopatia dilatativa
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