Da noi è attivo il nuovo servizio di Holter pressorio, per il monitoraggio della pressione arteriosa nelle 24 ore!

giovedì, ottobre 10, 2013

Dossier Celiachia 4.13

Nei post precedenti abbiamo trattato la Malattia Celiaca sotto differenti punti di vista ma restando comunque incentrati sulla dinamica e sui meccanismi di sviluppo di questa patologia. In questo post ci soffermeremo su quelli che sono gli aspetti più tangibili di questa malattia, ovvero i sintomi ed i loro differenti stadi di sviluppo.




Sintomi
Alla luce di quanto detto finora sembra ovvio comprendere che i sintomi della malattia celiaca sono conseguenza del danno intestinale provocato dal susseguirsi degli eventi descritti. Ne derivano pertanto sintomi diversi a seconda del quadro della malattia che si evolve secondo il seguente schema:

Stadio 0     =  Il 5% dei pazienti con DH hanno campioni di biopsia intestinale che sembrano normali

Stadio I     =  Aumento del numero dei linfociti intraepiteliali (IELS) oltre il 30% degli enterociti

Stadio II  =  Iperpalsia delle cripte. In aggiunta alle IELS, vi è un incremento della profondità delle cripte, senza una riduzione in altezza dei villi. L’introduzione del glutine può indurre questi cambiamenti, che si vedono nel 20% dei pazienti affetti da dermatite erpetiforme (DH) e con MC non trattati.

Stadio III  =  Atrofia dei villi - A parziale; B subtotale, C totale. Questa è la classica lesione celiaca. Si trova nel 40% dei pazienti con DH ed il 10-20% dei parenti di primo grado di pazienti celiaci. Nonostante i notevoli cambiamenti della mucosa, molte persone sono asintomatiche e quindi classificate come casi con Malattia Celiaca (MC) subclinica o silente. Questa lesione è caratteristica, ma non è diagnostica di MC, infatti può essere riscontrata anche in forme severe di giardiasi, in alcune forme di ipersensibilità alimentare infantile, nella malattia del trapianto contro l'ospite (GVHD), nei casi di ischemia cronica del piccolo intestino, nella sprue tropicale, nelle carenze di immunoglobuline.

Stadio IV =  Atrofia totale dei villi. Questa può essere considerata la fase finale della lesione in un gruppo molto ristretto di pazienti che non rispondono alla dieta priva glutine e può preludere allo sviluppo di complicanze maligne. Ci può essere la deposizione di collagene nella mucosa e sottomucosa (i.e., sprue collagene, un disturbo che può essere collegato alla MC). I pazienti con lesioni di tipo IV di solito non rispondono al trattamento con steroidi, agenti immunosoppressivi, o la chemioterapia.
La celiachia, quindi, è stata correlata con una serie di condizioni mediche ed in molti casi, non è chiaro se i sintomi intestinali siano indotti dalla malattia o siano una predisposizione comune ad essa. Ancora, la malattia celiaca può presentarsi in forma asintomatica ed è forse la forma più comune sopratutto negli adulti.

Attualmente possono riconoscersi 4 tipi di manifestazioni cliniche:

Malattia celiaca tipica: è caratterizzata da segni e sintomi a carico dell’apparato digerente. I sintomi iniziano generalmente dopo lo svezzamento, con l’introduzione di glutine nella dieta (9-24 mesi d’età). I sintomi tipici sono diarrea cronica, vomito, addome globoso, inappetenza, arresto della crescita o calo ponderale, irritabilità. La variabilità nell’età di presentazione dipende sia dalla quantità di glutine introdotto con la dieta che dalla durata dell’allattamento materno.

Malattia celiaca atipica: i sintomi e segni a carico dell’apparato digerente sono minimi o assenti e sono presenti altre manifestazioni extra-intestinali. Sempre un maggior numero di pazienti sono diagnosticati essere affetti da MC in età adulta senza presentare sintomi tipici. In considerazione dell’età d’insorgenza dei sintomi, la presentazione clinica può essere variabile: nei bambini e negli adolescenti i sintomi gastrointestinali prevalgono determinando riduzione della crescita corporea lineare e ritardo della pubertà. Negli adulti l’anemia, il gonfiore addominale e la dispepsia rappresentano i sintomi più frequenti.

Malattia celiaca silente: la mucosa del piccolo intestino è danneggiata e l’autoimmunità indotta dalla MC è evidenziabile con la sierologia; tuttavia la malattia è scarsamente sintomatica sia per ciò che concerne i sintomi intestinali che quelli extra-intestinali.

Malattia celiaca potenziale: i pazienti sono asintomatici e non vi sono danni strutturali della mucosa intestinale. Questi individui presentano una predisposizione genetica alla MC e possono avere una positività anticorpale. In alcuni casi, la MC può presentarsi con tutte le sue caratteristiche con l’avanzare dell’età.

La diarrea, caratteristica della malattia celiaca cronica, si presenta pallida, voluminosa e maleodorante. Possono essere presenti dolore addominale e crampi, gonfiore accompagnato da distensione addominale (si ritiene che ciò sia dovuto alla produzione fermentativa di gas intestinale) ed ulcere della bocca. Più l'intestino si danneggia, più si può sviluppare un certo grado di intolleranza al lattosio. Spesso, i sintomi sono attribuiti alla sindrome dell'intestino irritabile (IBS) e solo in seguito vengono riconosciuti come propri della malattia celiaca. Ai pazienti che lamentano i sintomi propri della sindrome dell'intestino irritabile, viene proposto l'esame di screening per la celiachia.

La celiachia porta ad un aumento del rischio sia di sviluppare un adenocarcinoma all'intestino tenue, che un linfoma al piccolo intestino (linfoma a cellule T associato a enteropatia). Questo rischio diminuisce fino a livelli riscontrabili nella popolazione in generale, grazie ad una alimentazione appropriata. La malattia celiaca, se non trattata, può in un lungo periodo di tempo condurre ad ulteriori complicanze, come l'ulcerazione del digiuno, un tratto dell'intestino tenue.

I cambiamenti che avvengono nell'intestino, a causa della malattia, lo rendono meno capace di assorbire i nutrienti, i minerali e le vitamine liposolubili A, D, E e K.

L'incapacità di assorbire i carboidrati e i grassi può causare una perdita di peso (o una mancata o ritardata crescita nei bambini) e affaticamento.

L'anemia può svilupparsi in diversi modi. Il malassorbimento del ferro può causare anemia da carenza di ferro e il malassorbimento dell'acido folico e della vitamina B12 può essere responsabile della anemia megaloblastica.

Il malassorbimento di calcio e vitamina D (compensato da iperparatiroidismo secondario) può causare osteopenia (una diminuzione del contenuto minerale delle ossa) o osteoporosi (indebolimento delle ossa e rischio di fratture da fragilità).

Una piccola parte di pazienti sviluppa un'anormale capacità di coagulazione per via della carenza di vitamina K e quindi risultano con un moderato rischio di sanguinamenti anomali.

La celiachia è anche associata alla proliferazione batterica nell'intestino tenue, che può peggiorare il malassorbimento o causarlo nonostante l'adesione ad una dieta idonea.

La dermatite erpetiforme, una patologia cutanea pruriginosa, è stato collegata all'enzima transglutaminasi presente nella pelle. La malattia è considerata come una manifestazione cutanea della celiachia.

La mancata o ritardata crescita può verificarsi anche in assenza di sintomi intestinali evidenti o di malnutrizione grave.

Ricorrenti aborti spontanei e infertilità inspiegabile.

Iposplenismo (milza piccola) si verifica in circa un terzo dei casi e può predisporre a infezioni.

Alterazione dei test di funzionalità epatica (rilevabile dalle analisi del sangue).

Vista la vasta gamma di gravità dei sintomi risulta evidente che la diagnosi della malattia celiaca è abbastanza problematica sulla base di soli sintomi ed infatti spesso accade che la diagnosi vera della  patologia si ha solitamente circa 10 anni dopo la comparsa dei primi sintomi.

Concludendo possiamo riassumere i sintomi caratteristici nella tabella seguente:

Adulti

Diarrea cronica (sintomo più comune)

Perdita di peso

Anemia

Distensione addominale

Stanchezza e malessere


Bambini

Ritardo di crescita, perdita di peso, down-shift di peso o di altezza percentile, bassa statura

Vomito

Diarrea

Dolore addominale ricorrente

Atrofia muscolare

Intestino irritabile

Ipoproteinemia

Irritabilità e infelicità


Principali manifestazioni cliniche extra-intestinale della Malattia celiaca

Dermatite erpetiforme

Anemia sideropenica

Ritardi di accrescimento staturo-ponderale

Ritardo puberale

Osteoporosi precoce o/e severa

Infertilità ed aborti ricorrenti

Ipertransaminasemia da causa non identificata

Alopecia areata

Stomatite aftosa

Ipoplasia dello smalto dentario

Disturbi neurologici: epilessia farmacoresistente, atassia, polineuropatie

Miocardiopatia dilatativa


 AAO