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mercoledì, ottobre 30, 2013

Dossier Celiachia 5.13

Per porre una corretta diagnosi della celiachia è evidente che bisogna effettuare delle indagini. Queste vanno fatte nei modi e nei tempi giusti, continuando a mangiare con glutine, perché qualunque esame potrebbe perdere di validità se nel contempo si segue una dieta priva di glutine.
 

Il primo approccio prevede una cronologia dettagliata della sintomatologia ed un'analisi di questi sintomi nella storia familiare, poiché è altamente probabile ritrovare un caso di celiachia in parenti di primo grado. Successivamente si devono eseguire dei test sierologici che prevedono la ricerca degli anticorpi che innescano tutto il processo della manifestazione clinica della malattia ed infine, anche considerando i risultati dei test sierologici e per definire la diagnosi e la successiva certificazione della malattia, si esegue un'endoscopia con biopsia per lo studio del danno intestinale.
Vediamo ora in dettaglio quali sono i test sierologici che si eseguono per la ricerca degli anticorpi.
Il primo marcatore sierologico è costituito dagli anticorpi antigliadina (AGA), di isotipi IgA ed IgG.
Gli AGA IgG, sono maggiormente sensibili, infatti sono positivi nel 92% dei soggetti celiaci non trattati, ma anche nel 22% di soggetti affetti da altre patologie gastrointestinali.
Gli AGA IgA, invece, sono maggiormente specifici, positivi nell'88% di pazienti celiaci non trattati ed il 10% in soggetti affetti da altre patologie gastrointestinali.
Oggi questo test è utilizzato in maniera quasi esclusiva nello screening di soggetti in età pediatrica.
Il secondo test è rappresentato dalla ricerca degli anticorpi antiendomisio (EMA). Questo secondo test è ritenuto più specifico del precedente, circa il 100%, e per questa altissima specificità, soprattutto per gli EMA di isotipo IgA sono oggi universalmente accettati come test diagnostico nello screening della malattia celiaca. Recentemente, poiché per alcuni ricercatori la specificità era variabile tra il 75 – 100%, è stata dimostrata l’esistenza di una seconda classe di EMA, di isotipo IgG1, in una popolazione di soggetti con segni e sintomi di malattia celiaca negativi per gli EMA IgA, in maniera indipendente dalla presenza o meno di un deficit selettivo per le IgA. La combinazione del dosaggio degli isotipi IgA ed IgG1 degli EMA permette di ottenere valori prossimi al 100% anche per quel che concerne la sensibilità.
A supporto di questi primi due test, e visto che la transglutaminasi tissutale (tTG) è stata identificata come il maggior autoantigene responsabile della produzione di EMA, la determinazione degli anticorpi anti-tTG è stata proposta come un nuovo utile strumento per lo screening sierologico di malattia celiaca. Questi presentano un elevato valore di sensibilità, circa 98%, mentre la loro specificità è circa del 94%. Si tratta comunque di test di prima istanza, infatti per una corretta diagnosi è ancora indispensabile il prelievo bioptico per l’esame istologico e morfometrico, che deve documentare l’atrofia dei villi accompagnata dall’iperplasia delle cripte (rapporto lunghezza dei villi/profondità delle cripte <3:1) a dieta contenente glutine, con ritorno alla normalità (rapporto villo/cripta =3:1) dopo dieta senza glutine.
L’esame istologico e morfometrico utilizzato per la diagnosi della malattia presenta però degli ovvi limiti, poiché i  problemi a livello di tecnica istologica e di osservatore potrebbero condurre ad interpretazioni erronee del dato, inoltre è da tener conto anche della casualità del punto in cui viene eseguito il prelievo bioptico, che potrebbe avvenire in zone dell’intestino in cui la lesione non è evidente o è del tutto assente, come nei casi, rispettivamente di atrofia zonale (la cosiddetta “patchy atrophy” degli autori anglosassoni) e malattia celiaca latente.
Per quanto detto, negli ultimi tempi all’esame istologico convenzionale è stata affiancata una nuova metodica di elevata specificità e sensibilità: l’esame colturale. Questo esame prevede la coltura, in un opportuno mezzo, del frammento bioptico di mucosa intestinale in presenza ed in assenza di glutine al fine di valutare l’eventuale produzione degli EMA nei liquidi di coltura delle biopsie intestinali. Si tratta di un test che sta assumendo un ruolo molto importante nella diagnosi della malattia celiaca soprattutto quando, sia per mancanza di dati clinici chiari, sia per mancanza di prelievi bioptici adeguati per l’esame istologico, la diagnosi iniziale potrebbe rimanere dubbia.
È proprio partendo dalla necessità di ricorrere spesso a challenge di gliadina nella dieta di celiaci con diagnosi dubbia che recenti studi di indagine diagnostica hanno posto particolare attenzione su altri siti mucosali del tratto gastrointestinale. In particolare, osservazioni su sezioni di mucosa rettale di pazienti celiaci, dopo stimolazione con gliadina, hanno rivelato un rapido aumento del volume della lamina propria ed un progressivo aumento di linfociti intraepiteliali. Recenti lavori hanno, inoltre, studiato la risposta della mucosa orale dopo stimolazione locale in vivo al fine di potersene servire come elemento utile a fine di diagnosi. Altri studi sono attualmente in corso, per cercare di ottenere una sempre maggiore conoscenza della malattia e, per estensione, dei metodi per diagnosticarla correttamente e nel modo meno invasivo possibile. I tempi sembrano oggi maturi per avvicinarci il più possibile a questo traguardo.


AAO