Eziologia.
Che parolone! Cosa significa? Lo possiamo “tradurre” provando a chiederci: cosa provoca la malattia? Quali meccanismi intervengono? Cosa succede nell'organismo? Vediamo ora se riusciamo a capire quello che entra in gioco in questa patologia.
Forse abbiamo già accennato al fatto che la celiachia è una malattia dovuta sia a fattori ambientali sia a fattori genetici, cominciamo pertanto ad approfondire questi ultimi.
L' importanza dei fattori genetici nella patologia è evidenziata da studi condotti sui familiari dei soggetti celiaci: infatti il rischio di ricorrenza della malattia è pari a circa il 14% per i fratelli ed il tasso di concordanza è pari all'85% in gemelli omozigoti e al 14% per gli eterozigoti. Per cui l'informazione della malattia è chiaramente presente nel nostro DNA. Tale informazione è stata trovata nell'aplotipo HLA-DQ2/DQ8.
Giusto per chiarire le cose l'aplotipo è una parte del cromosoma dove vi è una particolare sequenza dei componenti del DNA che permette la produzione di specifiche proteine o addirittura cellule più o meno specializzate (come siamo complicati, tanto grandi ma governati da cose che neanche il microscopio riesce a vedere!!!?).
Riprendendo il discorso, c'è da dire che la celiachia, pur avendo un'eziologia genetica, non è una malattia genetica. Queste ultime, infatti, si dividono in “monogeniche”, nelle quali la mutazione di un gene provoca la malattia vera (talassemia, fibrosi cistica ecc.) e che sono delle patologie rare, e in “multifattoriali“ nelle quali nessuna mutazione è di per sé causa di malattia.
La celiachia infatti è una malattia genetica multifattoriale, i test genetici non sono diagnostici, ma la tipizzazione degli aplotipi HLA nella celiachia è un test di suscettibilità che valuta la maggiore o minore predisposizione di un individuo a sviluppare la malattia in base alla presenza/assenza di fattori di rischio (DQ2, DQ8 o DQB1*02).
Il 92% dei celiaci è DQ2 positivo, mentre l' 8% è DQ8 positivo, inoltre c'è un 30% della popolazione sana DQ2 o DQ8 positivo senza essere o divenire mai celiaca. Pertanto possiamo concludere dicendo che la presenza di una delle combinazioni HLA di predisposizione determina un aumento del rischio di celiachia, mentre l’assenza delle stesse rende del tutto improbabile lo sviluppo della malattia. Si tratta di un test genetico che pur non avendo un significato diagnostico assoluto può contribuire a risolvere casi dubbi; viene soprattutto utilizzato per il suo significato predittivo negativo in quanto soggetti negativi per DQ2, DQ8 e DQB1*02 si ammalano molto raramente.
AAO
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